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红绿色盲能做试管婴儿吗?

来源:试管婴儿 发布时间:2019-09-25 11:51浏览次数:


红绿色盲通常是一种先天性的遗传疾病,同色弱一样;在日常生活中,患有红绿色盲的人群会在选择职业上更加有局限性,也影响着正常生活,那么既然红绿色盲是遗传疾病,是否可以通过第三代试管婴儿实现遗传的阻断呢?下面春雨国际马来西亚试管婴儿专家来为大家详细介绍一下。

试管婴儿

色盲是指缺乏或完全没有辨别色彩的能力,我们通常说的色盲多是指红绿色盲,但色盲其实分多种,比如红色盲、绿色盲、蓝黄色盲、全色盲等,其中绿色盲最为常见。

四种色盲如下:

(红色盲):又称第一色盲。主要不能分辨红色,绿色也会变淡,比第二色盲更难分辨红绿色。

(绿色盲):又称第二色盲,最常见的色盲,4.63%男性和0.36%女性有这种色盲,而且很多人自己都意识不到。其眼中的颜色亮度都会减轻,特别是绿色和红色。

(蓝黄色盲):又称第三色盲,蓝黄色混淆不清,对红、绿色可辨,较少见。

(全色盲):属于完全性视锥细胞功能障碍,与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同观黑白电视一般,仅有明暗之分,而无颜色差别。

其实,红绿色盲还是可以通过第三代试管婴儿技术来生育健康宝宝的!包括红绿色盲在内的超过百种疾病都是可以通过PGS(PreimplantationGeneticScreening)或者NGS(NextGenerationSequencing)等手段检测,在胚胎阶段即可筛选出有问题的胚胎,移植健康胚胎。

那究竟什么是PGS/NGS呢?PGS/PGD/NGS技术

PGS(PreimplantationGeneticScreening):胚胎植入前遗传学筛查:通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常

PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis):即胚胎植入前基因诊断,是第三代试管婴儿的核心技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因

NGS(NextGenerationSequencing)新一代基因测序技术,主要包括三种具体技术:

全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)

全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)

目标区域测序(taegetedregionssequencing,TRS)

NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。

PGS/PGD/NGS技术可以对全部的染色体以及一百多种遗传病并短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病,并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。准确率高达99.99%。经过筛选后的胚胎,不仅大幅提高妊娠率,降低流产率,同时也避免了宝宝出生缺陷和罹患遗传病的风险。

在试管婴儿过程中,在受精卵发育到第5-6天为囊胚阶段,胚胎会会分裂为上百个细胞。

PGS、NGS就是在这个时候抽取其中1个至数个细胞检测其遗传物质,从结果推断整个胚胎是否正常,可排除由于染色体数目异常、形态异常以及基因变异造成的遗传性疾病。

除了染色体数目异常可通过PGS筛查出外,像红绿色盲这样单基因变异PGS也可以筛选出来,但是非常规检测项目,需要提前沟通好。



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