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地中海贫血遗传怎么办?PGD技术来阻断

来源:试管婴儿 发布时间:2018-12-29 10:52浏览次数:


地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。最早发现于地中海,当时被称为地中海贫血。我国的地中海贫血患者也不在少数,为了避免遗传,很多夫妻选择了马来西亚试管婴儿的方式来辅助生殖。那么PGD技术真的可以阻断遗传吗?

地中海贫血

正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别有其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血有什么症状

轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

地中海贫血症可否治愈

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。

PGD技术阻隔遗传 地中海贫血以预防为主

马来西亚第三代试管婴儿进行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前,马来西亚第三代试管婴儿可诊断包含地中海贫血在内的125种遗传疾病,同时还能选择宝宝的性别,即使父母有遗传疾病基因,也可以放心生出健康宝宝。



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